Quarto Fichamento ....

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações

sobre o determinismo genético

Rev Bras Psiquiatr 2000;22(2):96-9

96

Lília MA Moreiraa, Charbel N El-Hanib e Fábio AF Gusmãoa

“A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida

há mais de um século por John Langdon Down,¹ que constitui

uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (DM),

compreendendo cerca de 18% do total de deficientes mentais

em instituições especializadas. Langdon Down apresentou cuidadosa

descrição clínica da síndrome, entretanto erroneamente

estabeleceu associações com caracteres étnicos, seguindo a

tendência da época. Chamou a condição inadequadamente de

idiotia mongolóide.” (p.96)

“Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de

saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia

congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição

(50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna

cervical (1 a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos

(5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce.² Em

termos de desenvolvimento, a síndrome de Down, embora seja

de natureza subletal, pode ser considerada geneticamente letal

quando se considera que 70–80% dos casos são eliminados

prematuramente.” (p.97)

“Koremberg et al5 consideram o retardo mental característica

patognomônica na síndrome de Down, concordando com Benda6

quando argumenta que essa denominação define uma forma específica

de deficiência mental associada a certas características

físicas. Registros na literatura e a experiência dos autores mostram,

entretanto, casos de portadores da trissomia 21 com desenvolvimento

intelectual limítrofe ou mesmo normal.”(p.97)

“O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém

cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto

Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica

21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada

às características da síndrome. O referido segmento

cromossômico apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas

características da eucromatina correspondente a genes estruturais

e seus produtos em dose tripla” (p.97)

“Dos genes mapeados no segmento cromossômico crítico, apenas

22 foram clonados e poucos demonstram relação com a síndrome

de Down. Dentre esses, destacam-se o gene CBS

(cistationina betassintetase), relacionado à homocistinúria; o gene

CD18, associado à síndrome autossômica recessiva de baixa resistência

a infecções bacterianas; e o gene AML 1, envolvido no

subtipo M2 da leucemia mielóide aguda, associado à translocação

cromossômica 8;21.5,11 Também no cromossomo 21 encontram–

se os genes que comandam a formação de enzimas que podem

estar ligadas a alterações neurológicas, como a superóxido

dismutase (SOD–1). Esse gene está situado na região proximal

da banda 21q22 e se expressa em neurônios ou neuroglias do

sistema nervoso central, onde é controlado de acordo com o

desenvolvimento. O conhecimento desses genes tem sido facilitado

pela análise de indivíduos raros que apresentam trissomia

21 parcial, com ou sem o fenótipo característico da síndrome.

Patil et al12 observam que qualquer gene em 21q que influencie o

desenvolvimento neuronal pode atuar na etiologia do retardo

mental, uma vez que o não-balanceamento gênico pode levar a

um funcionamento sub-ótimo.” (p.97)

“Lejeune22 argumenta que a base química da deficiência mental

na síndrome de Down pode estar na disrupção de um sistema

organizado para o equilíbrio da função mental que requer: a)

Monocarbonetos para a síntese de mediadores químicos,

inativação e metilação; b) Purinas e pirimidinas para a manutenção

do DNA e RNA; e c) Tubulina e Biopterina para a

hidroxilação aromática dos mediadores dessa organização. Esse

sistema apresenta plasticidade na interação com o meio ambiente,

o que pode levar a processos de superação e adaptação” (p.98)

“Mantoan27 observa que a psicopedagogia tem avançado no

sentido de estimular na pessoa com deficiência mental o desenvolvimento

da consciência metacognitiva, isto é, o conhecimento

pela pessoa do funcionamento de seu pensamento e a utilização

desse conhecimento para controlar seus processos mentais.

Esse direcionamento abre novos caminhos para o sujeito com

deficiência mental, tendo em vista as implicações do déficit da

consciência metacognitiva na adaptação e na autonomia.”(p.98)

“Feuerstein28,29 interpreta o desenvolvimento cognitivo como

decorrente da interação da criança com o ambiente e da experiência

de aprendizagem mediada, proporcionada por pessoa próxima, que

leva a criança a processar conhecimentos significativos para o seu

crescimento intelectual. Essa interpretação se aproxima da abordagem

da inteligência de Vygotsky,30 que estabelece que o ambiente

sociocultural intermedia a aprendizagem da criança. A intervenção

psicopedagógica pelo Programa de Enriquecimento Instrumental

(PEI) de Feuerstein favorece o desenvolvimento de mudanças cognitivas

estruturais e correção de funções.” (p.98)

Meeeu VÍDEO ....(maais uma tarefa cumprida)

Entrevista. (maais uma tarefa realizada)

01)  Qual pesquisa você esta desenvolvendo?

A minha pesquisa se baseia na teoria de formação  de aminoácidos essenciais por decorrência de mutações no DNA de Hepatócitos de Camundongos.

02)Qual a importância das biomoléculas na sua pesquisa?

Nós sabemos que os aminoácidos são nutrientes indispensáveis ao ser humano. Se encadeamento formam as proteínas necessárias ao nosso organismo. Os aminoácidos eles podem ser dividido em essenciais e não-essenciais, os essenciais não são produzidos pelo o nosso organismo e por isso é tema de meu trabalho. Diante desta perspectiva de construção de proteínas podemos montar metodologias que avaliem se após lesões moderadas ou graves no fígado, desencadeando-se produções de aminoácidos que antes achava-se que não podiam ser produzidos.

03)Em qual fase de sua pesquisa você se encontra?

Eu me encontro ainda n fase inicial na produção do eu projeto e submissão ao conselho de ética .

04)Qual resultado você espera obter dessa pesquisa?

Primeiramente, esperamos que diante dessas lesões hepáticos consigamos obter a produção dos aminoácidos essenciais. Secundariamente, e que não é o objetivo de nossa pesquisa, deixar o caminho aberto para novas pesquisas que investiguem os mecanismos desenvolvidos por estas lesões que contribuem para umas mutação que venha a ajudar na terapia gênica.

05)Há mais alguém envolvido nessa pesquisa?

A pesquisa será feita por mim e minha orientadora, Maria de Fátima.

Minha entrevista foi realizada com o Dr. Mauricio Aumeida, reside no Estado de Santa Catarina, possui Doutorado em Farmacologia.

Terceiro Fichamento ...

Espécies vegetais indicadas na odontologia.
Francielda Q. Oliveira. Bárbara Gobira, Carolina Guimarães, Jamylle Batista, Mariana Barreto,, Mônica Souza.
Revista Brasileira de Farmacognosia 17(3): 466-476, Jul.Set. 2007

“As afecções odontológicas podem ser evidenciadas por sintomas característicos de diversas etiologias, dentre elas as mais comuns são as cáries, a gengivite, a periodontite, estomatite aftosa e herpes simples.” (p.466)

“A cárie dentária é uma infecção microbiana doa tecidos calcificados dos dentes, um processo dinâmico caracterizado por perda mineral, que ocorre sempre que o equilíbrio entra a superfície dentária e o fluido da placa é alterado, como resultado da metabolização de carboidratos fermentáveis pelos microrganismos.” (p.466)

“ A gengivite, inflamação dos tecidos gengivais, pode ocorrer em forma aguda, subaguda ou crônica. A gengivite pode preceder e evoluir para a periodontite de mais gravidade, que envolve não só a gengiva, mas também o osso alveolar, o cemento e o ligamento periodontal, levando a perda dos dentes.” (p.466)

“Na estomatite aftosa há o desenvolvimento de ulcerações recidivantes dolorosas, solitárias ou múltiplas na mucosa bucal. Herpes simples é uma doença infecciosa comum, causada pelo o vírus do herpes simples (HSV). Existem dois tipos, mais é o tipo um que afeta geralmente a região da boca.” (p.466)

“Espécies como cravo da Índia, Romã, Malva, Tanchagem, Amoreira, Sálvia, Camomila, entre outras, são indicadas nos casos de gengivite, abscesso na boca, inflamações e aftas.” (p.467)

“As plantas têm sido, desde a antiguidade, um recurso ao alcance do ser humano. O homem encontrou nas chamadas plantas medicinais, virtudes que foram transmitidas de geração a geração. Essas plantas têm significado um marco na história do desenvolvimento de nações. Até nas sociedades mai industrializadas, o uso de vegetais in natura pela a população vem cada vez mais se intensificando.” (p.467)

“O biofilme dental parece ser o fator determinante da cárie e doença periodontal, justificando desta maneira, a utilização de medidas para o seu controle.” (p.467)

“Inúmeros trabalhos vêm sendo realizados para a avaliação de espécies vegetais na Odontologia, como Equinacea purpurea, Copaifera multijuga, Lippia sidoides, Stryphnodendron barbatiman, entre outras.” (p.467)

“Em levantamento realizado pelo o Ministério da Saúde no ano de 2005, em todos os municípios brasileiros, verificou-se que a fitoterapia está presente em 116 municípios, completando 22 unidades federadas (Brasil, 2004). Atualmente a Fitoterapia faz parte do SUS. Sendo possível a sua inclusão médica e odontológica.” (p.467)

“Foram encontradas 132 espécies, distribuídas em 52 Famílias Botânicas, citadas como úteis no tratamento de afecções odontológicas.” (p.467)

“As famílias com os maiores números de espécies citadas foram Asterace (16 espécies), Lamiaceae (10), Myrtaceae(8), Rosaceae(8) e Fabaceae(7). Foi possível notar o maior número de citações para espécies dentro da família Asteraceae, sendo

Segundo Fichamento:

Comparação do desempenho funcional de crianças portadoras de Síndrome de Down e crianças com desenvolvimento normal aos 2 e 5 anos de idade.

Marisa Cotta Mancini, Priscila Carvalho e Silva

Sabrina Corrêa Gonçalves, Simone de Mdeiros Martins.

Arq Neuropsiquiart 2003; 61 (2-B):409-415

“A Síndrome de Down (SD) é caracterizada como condição genética, que leva seu portador a apresentar uma série de características físicas e mentais específicas. Esta síndrome é considerada umas das mais freqüentes anomalias numéricas dos cromossomos autossômicos e representa a mais antiga causa de retardo mental.” (p. 410)

                                              

“A literatura também apresenta informações sobre o desempenho cognitivo de crianças portadoras de SD, indicando que estas crianças apresentam atraso ou retardo mental, que na verdade, é a manifestação de um sintoma desta condição  genética”(p.410)

“As alterações apresentadas por crianças portadoras de SD podem se manifestar funcionalmente interferindo na capacidade destas crianças de desempenhar de formar de formar independente diversas atividades e tarefas da rotina diária”(p.410)

“A escassez de evidencias sobre o desempenho funcional deste grupo clínico limita os profissionais que lidam com estas crianças a aprendizes  desfechos e expectativas possíveis de serem alcançadas.”(p.410)

“Este estudo  transversal te como objetivo comparar o desempenho funcional de crianças portadoras de SD com o de crianças que apresentam desenvolvimento;

 normal,nas idades cronológicas de dois e cinco anos,em três áreas desempenho:autocuidado,mobilidade e função social.”(p.410)

“As quarenta crianças que participam deste estudo foram escolhidas com base em critérios de inclusão e divididas em quatro grupos,conforme informações clinicas e grupo etário.Das 40 crianças,vinte eram portadoras de Síndrome de Down(SD)e as outras 20  crianças apresentavam desenvolvimento normal(DN),obedecendo aos seguimentos critérios de inclusão:

 -Grupo SD: Crianças diagnosticadas como portadoras de Síndrome de Down e com cariótipo determinado.        

-Grupo DN: Crianças com desenvolvimento normal, sem problemas clínicos,diagnóstico de doença ou distúrbio do desenvolvimento e que não fizessem uso sistemático de medicação.”(p.410)

“A avaliação das crianças  foi feita utilizadando-se o teste pediatric evaluantion of disability invetory(PEDI)que é um instrumento padronizado norte-americano que documenta  de forma quantitativa a capacidade funcional da criança(habilidades)e a independência para realizar atividades de auto-cuidado,mobilidade e função social.”(p.411)

“O teste PEDI é administrado através de entrevista estruturado com o cuidador da criança com duração de 50 a 60 minutos.O teste é constituído de três partes”(p.411)

“A primeira parte  do teste PEDI avalia as habilidades funcionais de crianças para desempenhar atividades nas áreas de auto-cuidado(73 itens), mobilidades(59 itens) e função social(65 itens).”(p.411)

“ A segunda parte  do teste  avalia a independência  da criança  para realizar tarefas

funcionais nas mesmas três áreas: auto-cuidado (8 itens), mobilidade (7 itens) e função social(5 itens) .Nessa parte ,cada item é avaliado numa escala ordinal de 0  a 5 ,onde o escore 0 (zero)informa que a criança é totalmente dependente do cuidador na realização da tarefa  funcional e o escore 5 indica que ela realiza a tarefa de forma independente.”(p.411)

“ A terceira parte do teste informa sobre as modificações necessárias  para o desempenho das tarefas funcionais nas mesmas três áreas descritivas acima.Esta parte não foi utilizada neste estudo.”(p.411)

“As avaliações fora realizadas por três examinadores que foram previamente treinados na aplicação so teste.”(p.412)

“A avaliação de cada criança foi realizada num único momento através de entrevista com pais ou responsáveis que informaram sobre o desempenho da criança nas atividades e tarefas da rotina diária de casa”(p.412)

“A descrição das crianças que compuseram a amostra deste estudo foi feita por meio de medidas de tendência central (média e desvio-padrão) e freqüência, nas variáveis idade, sexo e nível sócio econômico da família.”(p.412)

“Os resultados deste estudo demonstram que o desempenho de crianças com SD é inferior ao de crianças normais. Entretanto, as interações entre patologia e grupo etário revelaram que este desempenho inferior não se mantém constante no contínuo do desenvolvimento” (p. 414)

“Foi observado que, apesar da diferença entre os desempenhos de crianças dos grupos SD e DN, essa diferença não permanece constante ao longo do desenvolvimento.” (p.414)

“A comparação do desempenho de crianças com SD e crianças normais demonstrou que na área de mobilidade, tanto nas habilidades funcionais quanto na ajuda fornecida pelo cuidador, há uma interação entre idade e patologia.” (p.414)

“Apesar dos grupos apresentarem desempenho em mobilidade significativamente diferente aos dois anos, os resultados demonstraram que essa diferença não é significativa aos cinco anos de idade. Esta informação está de acordo com os resultados apresentados por Ramalho Et Al , que afirmaram que o crescimento e o desenvolvimento de crianças com SD se aproximas daquele apresentado por crianças normais, no que se refere a habilidades motoras globais.” (p.414)

“Na área de alto-cuidado os resultados revelaram uma interação significativa entre patologia e idade nas habilidades funcionais, mas não na independência.” (p.414)

“Uma limitação deste estudo refere-se à utilização de um desenho transversal para se avaliar diferenças de desempenho em dois perfis etários distintos.” (p.415)

“Os resultados deste estudo informaram que as alterações apresentadas por  crianças portadora de SD se manifestaram funcionalmente, influenciando na capacidade de desempenhar de forma independente diversas atividades e tarefas da rotina diária. Além disso, este estudo acrescenta novas informações referentes à caracterização do atraso apresentado por estas crianças, indicando as áreas de desempenho e perfis etários onde este atraso é mais evidente. Tais informações podem ser úteis aos profissionais que trabalham com essa clientela, sugerindo áreas de ênfase nos processos de avaliação e intervenção em diferentes idades.” (p.415)

Visita na APAE (maais uma tarefa cumprida)

A Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Juazeiro do Norte – Ce, foi fundada em 25 de abril de 1971 pela senhora Zuila Silva Moraes, impulsionada pelo desejo de ajudar seu filho, portador de Síndrome de Down. Assim, nasceu a APAE com a missão de promover e articular medidas de âmbito municipal que visem assegurar os direitos das pessoas com deficiência, favorecendo a sua inserção social enquanto cidadãos.
O desenvolvimento do Movimento Apaeano desde o seu início, teve sua concepção filosófica sempre voltada para a defesa dos direitos, a participação das famílias e das próprias pessoas com deficiência, bem como a prestação de serviços voltados ao atendimento clínico e escolar.


Bom gente no dia 18 de mais de 2011, às 15:00 realizamos uma visita na APAE, com o professos Francisco, que teve como objetivo a verificação do tratamento que crianças com nescecidades especiais recebem através das pessoas que delas cuidam. O tratamento dessas crianças é de acordo com a sua nescecidade física e mental.

A maioria das crianãs que neste local frequenta é portado de Síndrome de Down (assunto dos meus Fichamentos)...

Nessas fotos são os trabalhos que as crianças realizam na APAE...

Bom gente é só isso, foi lindo maravilhoso la, gostei muiito de esta la com os meus colegas de sala e com o professor FRANCISCO ...

Meu Painel Divulgando o Meu Blog .

 Mais uma tarefa cumprida da Gincana de Genética.