Quarto Fichamento ....

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações

sobre o determinismo genético

Rev Bras Psiquiatr 2000;22(2):96-9

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Lília MA Moreiraa, Charbel N El-Hanib e Fábio AF Gusmãoa

“A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida

há mais de um século por John Langdon Down,¹ que constitui

uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (DM),

compreendendo cerca de 18% do total de deficientes mentais

em instituições especializadas. Langdon Down apresentou cuidadosa

descrição clínica da síndrome, entretanto erroneamente

estabeleceu associações com caracteres étnicos, seguindo a

tendência da época. Chamou a condição inadequadamente de

idiotia mongolóide.” (p.96)

“Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de

saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia

congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição

(50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna

cervical (1 a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos

(5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce.² Em

termos de desenvolvimento, a síndrome de Down, embora seja

de natureza subletal, pode ser considerada geneticamente letal

quando se considera que 70–80% dos casos são eliminados

prematuramente.” (p.97)

“Koremberg et al5 consideram o retardo mental característica

patognomônica na síndrome de Down, concordando com Benda6

quando argumenta que essa denominação define uma forma específica

de deficiência mental associada a certas características

físicas. Registros na literatura e a experiência dos autores mostram,

entretanto, casos de portadores da trissomia 21 com desenvolvimento

intelectual limítrofe ou mesmo normal.”(p.97)

“O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém

cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto

Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica

21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada

às características da síndrome. O referido segmento

cromossômico apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas

características da eucromatina correspondente a genes estruturais

e seus produtos em dose tripla” (p.97)

“Dos genes mapeados no segmento cromossômico crítico, apenas

22 foram clonados e poucos demonstram relação com a síndrome

de Down. Dentre esses, destacam-se o gene CBS

(cistationina betassintetase), relacionado à homocistinúria; o gene

CD18, associado à síndrome autossômica recessiva de baixa resistência

a infecções bacterianas; e o gene AML 1, envolvido no

subtipo M2 da leucemia mielóide aguda, associado à translocação

cromossômica 8;21.5,11 Também no cromossomo 21 encontram–

se os genes que comandam a formação de enzimas que podem

estar ligadas a alterações neurológicas, como a superóxido

dismutase (SOD–1). Esse gene está situado na região proximal

da banda 21q22 e se expressa em neurônios ou neuroglias do

sistema nervoso central, onde é controlado de acordo com o

desenvolvimento. O conhecimento desses genes tem sido facilitado

pela análise de indivíduos raros que apresentam trissomia

21 parcial, com ou sem o fenótipo característico da síndrome.

Patil et al12 observam que qualquer gene em 21q que influencie o

desenvolvimento neuronal pode atuar na etiologia do retardo

mental, uma vez que o não-balanceamento gênico pode levar a

um funcionamento sub-ótimo.” (p.97)

“Lejeune22 argumenta que a base química da deficiência mental

na síndrome de Down pode estar na disrupção de um sistema

organizado para o equilíbrio da função mental que requer: a)

Monocarbonetos para a síntese de mediadores químicos,

inativação e metilação; b) Purinas e pirimidinas para a manutenção

do DNA e RNA; e c) Tubulina e Biopterina para a

hidroxilação aromática dos mediadores dessa organização. Esse

sistema apresenta plasticidade na interação com o meio ambiente,

o que pode levar a processos de superação e adaptação” (p.98)

“Mantoan27 observa que a psicopedagogia tem avançado no

sentido de estimular na pessoa com deficiência mental o desenvolvimento

da consciência metacognitiva, isto é, o conhecimento

pela pessoa do funcionamento de seu pensamento e a utilização

desse conhecimento para controlar seus processos mentais.

Esse direcionamento abre novos caminhos para o sujeito com

deficiência mental, tendo em vista as implicações do déficit da

consciência metacognitiva na adaptação e na autonomia.”(p.98)

“Feuerstein28,29 interpreta o desenvolvimento cognitivo como

decorrente da interação da criança com o ambiente e da experiência

de aprendizagem mediada, proporcionada por pessoa próxima, que

leva a criança a processar conhecimentos significativos para o seu

crescimento intelectual. Essa interpretação se aproxima da abordagem

da inteligência de Vygotsky,30 que estabelece que o ambiente

sociocultural intermedia a aprendizagem da criança. A intervenção

psicopedagógica pelo Programa de Enriquecimento Instrumental

(PEI) de Feuerstein favorece o desenvolvimento de mudanças cognitivas

estruturais e correção de funções.” (p.98)